Ze všech krevních onemocnění zaujímá zvláštní místo trombofilie. Tato patologie vede k četným poruchám v činnosti oběhového systému v důsledku zvýšené tvorby trombu. Nejběžnější a nejobtížnější léčitelnou formou je genetická trombofilie. Hlavní příčinou onemocnění je porucha genů zodpovědných za srážení krve (může to být Leidenova mutace, dysfibrinogenemie atd.).
Lékaři poznamenávají, že trombofilie je onemocnění, které je diagnostikováno až poté, co se objeví komplikace. Může to být jak chronická žilní trombóza, tak srdeční infarkty různých orgánů. U žen vede genetická trombofilie k sekundární neplodnosti a u mužů je to běžná příčina mrtvice. Více než 20% pacientů s touto patologií nedostává účinnou léčbu, protože skutečná příčina krevních sraženin zůstává nejasná..
Podle statistik se genetická trombofilie vyskytuje u 40% dospělé populace a pouze ve 3% případů je detekována u dětí.
Vlastnosti nemoci
Hlavním rysem, který odlišuje trombofilii od ostatních nemocí oběhového a hematopoetického systému, je to, že se tato patologie týká pojmu „stav“, nikoli „nemoci“. Ve svém jádru se tento pojem chápe jako predispozice k tvorbě krevních sraženin, které jsou způsobeny genetickými polymorfizmy spojenými s rizikem trombofilie. U pacienta s takovou odchylkou existuje nevyváženost krevních koagulačních a antikoagulačních faktorů, ve kterých dochází ke vzniku sraženin v krevních cévách spontánně bez dobrého důvodu a tělo je samo o sobě nemůže rozpustit.
Většina případů takové odchylky je genetické povahy, to znamená, že jsou vrozené. Trombofilie je však u dětí detekována velmi zřídka, protože až do určitého věku tělo není ovlivněno faktory, které nutí faktory srážení krve, aby pracovaly příliš aktivně. Tito pacienti mají zvýšené genetické riziko pro trombofilii..
Někteří z pacientů, kteří čelí nadměrné „husté“ krvi, jsou geneticky zdraví. Jejich stav je způsoben sekundárními faktory: chronickými chorobami, léky, hormonálními změnami, těhotenstvím.
Protože hormonální pozadí a jeho změny mají větší vliv na srážení krve, vyskytují se u žen častěji známky sekundární trombofílie.
Příčiny výskytu
Nejběžnější v klinické praxi je dědičná trombofilie. Při jeho výskytu hrají roli geny odpovědné za proces srážení krve a včasné rozpuštění krevních sraženin. Důvody, kvůli nimž dochází k genové mutaci, nejsou zcela objasněny. Podle předpokladů odborníků to mohou být:
- nepříznivá globální ekologie;
- změny výživy u generací lidí;
- zvýšení objemu vlnového dopadu na tělo rodičů a vývoj plodu.
Sekundárními důvody, ve kterých je osoba náchylná k trombofilii, mohou být chronická onemocnění:
- trombocytóza;
- etitremie;
- ateroskleróza;
- fibrilace síní;
- arteriální hypertenze;
- autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes;
- křečové žíly;
- zhoubné nádory.
Vývoj patologie může být stimulován předchozím chirurgickým zákrokem, obezitou, těhotenstvím nebo užíváním hormonálních léků (zejména antikoncepcí)..
Odborníci říkají, že sekundární trombofilie nezpůsobená genetikou se často vyskytuje u starších pacientů, kteří zneužívají kouření po dlouhou dobu.
Klasifikace
Oficiální klasifikace patologie ji rozděluje do několika forem a skupin v závislosti na příčinách jejího výskytu. I přes tuto „jednostrannost“ systematizace bylo identifikováno více než tucet skupin a forem nemoci. Například na základě polymorfismu genů odpovědných za predispozici ke krevním sraženinám bylo identifikováno alespoň 5 forem nemoci.
Formy a skupiny trombofilií
Celá paleta trombofilií může být podmíněně rozdělena do 4 skupin podle zdroje hemostázových poruch:
- Cévní. Hlavním zdrojem problémů se srážením krve je vaskulární selhání, nejčastěji žíly a kapiláry. Patří mezi ně běžná zranění, která vyvolávají lokální hyperkoagulaci, a systémová onemocnění - ateroskleróza, diabetes mellitus, endarteritida, vaskulitida a další. Nejedná se o genetickou trombofilii, která však souvisí s dědičností, protože predispozice k vaskulárním onemocněním je v genotypu často inherentní.
- Hematogenní trombofilie. Je to geneticky určená porucha systému srážení krve. Toto je největší skupina chorob způsobených polymorfismem trombofilií genů a jednotlivých genetických mutací. Tato typicky genetická trombofilie může mít mnoho variací: od mutací v genech zodpovědných za složení krve a geometrický tvar jejích složek, po narušenou regulaci viskozity plazmy a nedostatečnou syntézu organických antikoagulancií.
- Hypodynamická nebo kardiogenetická trombofilie. Tento stav nastává na pozadí poruch kontraktilních funkcí cév, vyvolávajících přetížení a tvorbu krevních sraženin. Lékaři odkazují na tento typ na geneticky určenou trombofilii, tj. S přednostním dědičností.
- Iatrogenní. Absolutně ne genetická trombofilie, jejíž vzhled je způsoben příjmem některých léků, nejčastěji perorálními antikoncepcemi.
- reologické vlastnosti krve - srpkovitá anémie, trombocytémie, myelom, endoteliální patologie;
- hemostázový proces - destabilizace plazmatických inhibitorů agregace a stimulace krevních destiček, hypersyntéza von Willebrandova faktoru, nedostatek proteinů C, S a antithrombin III;
- imunogumorální - zvýšená syntéza protilátek proti antikardiolipinu a lupusovému antikoagulantu.
Pro každou formu odborníci identifikují další poddruhy nemoci, které se liší v závislosti na tom, které geny prošly mutacemi..
V některých případech mají pacienti kombinované genetické abnormality, které zvyšují riziko život ohrožujících následků.
markery
Jediným způsobem, jak spolehlivě stanovit, že pacient má trombofilní stav, je určit specifické genetické markery. Za tímto účelem se provádí genetická analýza: RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů), PCR (polymerázová řetězová reakce) nebo komplexní genetická analýza..
V komplexní laboratorní studii se specialisté snaží prokázat přítomnost následujících genetických markerů trombofilie:
- mutace proteinů C a S, které jsou zodpovědné za antikoagulaci;
- defekty v genech zodpovědných za syntézu protrombinu II a antitrombinu III;
- defekt v genech zodpovědných za syntézu MTHF reduktázy;
- mutace genů zodpovědných za syntézu faktoru V srážení krve (Leidenova mutace);
- fibrinogenní anomálie;
- abnormální gen pro receptory destiček pro glykoprotein IIIa.
Detekce specifických genetických markerů, které naznačují vrozenou tendenci k trombóze, pomáhá lékařům zvolit si individuální terapeutické režimy. Před identifikací markerů trombofilie musí odborníci eliminovat důsledky patologického stavu..
Příznaky patologie
Pokud jde o klinické projevy, genetická trombofilie je extrémně nespecifická, protože se projevuje různými příznaky v závislosti na lokalizaci krevních sraženin. Když se lékaři zaměřují výhradně na ně, nedokáží jednoznačně určit patologický stav pacienta.
První klinické projevy trombofilie i s genetickou predispozicí u 50–70% pacientů se objevují v mladém nebo zralém věku. Toto onemocnění může být podezřelé, když dojde k trombóze, ischemii měkkých tkání a vnitřních orgánů, k plicní embolii. Tyto příznaky trombofilie se objevují již v mladém věku, což naznačuje genetickou povahu problému..
Obecně jsou příznaky trombofilie velmi rozmanité a závisí na lokalizaci sraženin vytvořených v krevním řečišti:
- při poškození plicních cév si pacienti stěžují na obtížné a bolestivé dýchání, dušnost při námaze, distenzi v hrudi;
- s arteriální trombózou se genetická trombofilie projevuje ve formě mrtvice, srdečních záchvatů, srdečního selhání v mladém věku;
- při žilní trombóze jsou pozorovány ischemie, nekróza měkkých tkání, příznaky a příznaky hemoragické purpury;
- při trombóze břišních žil se pacient bojí akutní bolesti břicha, objevují se známky ischémie a nekrózy střev, může se rozvinout peritonitida;
- při poškození jaterních cév se objevují příznaky podobné cirhóze orgánů, pacienti trpí nezvratným zvracením a otoky.
Genetická trombofilie se nejčastěji projevuje u žen během těhotenství. U pacientů dochází ke zpoždění vývoje plodu nebo jeho mrznutí, úmrtí ve 3. trimestru nebo předčasnému porodu, stavu preeklampsie. V některých případech se důsledky patologického stavu projeví během porodu nebo do jednoho dne po něm. V tomto případě dochází k tromboembolii plicní tepny, která je ve třetině případů fatální..
Diagnostické metody
Komplexní diagnostika trombofilie zahrnuje řadu laboratorních testů:
- biochemický a obecný krevní test;
- genetické analýzy (PCR a komplexní genetická analýza);
- radioizotopový průzkum.
Při exacerbaci onemocnění se používají komplexní instrumentální metody vyšetření na trombofilii zaměřené na detekci krevních sraženin ve vaskulárním loži:
- Cévní ultrazvuk;
- dopplerografie;
- arteriografie kontrastního roztoku;
- radiografické vyšetření.
Na základě přijatého datového pole si lékaři zvolí léčebný režim.
Léčba
Léčebný režim pro trombofilii závisí zcela na příčinách onemocnění a na tom, jaké poškození způsobuje v těle. Stejné faktory určí, který lékař bude pacienta léčit. Například v případě lézí žil dolních končetin vytvoří flebolog a chirurg terapeutický režim, gynekolog v týmu s flebologem a chirurgem vyřeší problémy s porodem dítěte, a pokud jsou játra a střeva zapojena do patologického procesu, gastroenterologové, proktologové a chirurgové budou jednat s pacienty.
Pokud jde o jakýkoli původ nemoci, lékaři se zaměřují na prevenci krevních sraženin, odstranění existujících krevních sraženin a odstranění následků trombózy. Ve většině případů je možné stabilizovat stav pomocí léků:
- pro prevenci trombózy jsou předepisována antikoagulancia a antiagregační látky - aspirin, dipyramidol a jejich analogy;
- při tvorbě krevních sraženin na pozadí mrtvice, srdečního infarktu a trombózy plicní tepny se používají trombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza a jejich analogy;
- pro komplikovanou trombózu se používají fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.
Léčba důsledků trombofilie bude dokončena pouze s odstraněním hlavních onemocnění, která vyvolala tvorbu krevních sraženin ve vaskulárním lůžku.
Prevence
I když máte genetickou predispozici k krevním sraženinám, můžete snížit riziko negativních důsledků onemocnění. K tomu stačí odstranit provokující faktory ze života:
- špatné návyky - kouření a pití alkoholu;
- rychlé občerstvení bohaté na tuky, sůl a lehké uhlohydráty;
- pasivní životní styl.
Pro stabilizaci složení krve a snížení jeho viskozity se pacientům doporučuje dieta pro trombofilii. Je velmi užitečné zahrnout do každodenního menu přírodní brusinkovou nebo hroznovou šťávu - obsahují látky, které zabraňují srážení krve. Základem stravy by měla být zelenina a ovoce, dietní druhy masa a mořských plodů. Díky vyvážené stravě pro trombofilii si bude moci pacient udržet normální váhu, snížit zátěž na žilní systém a vyhnout se obezitě - běžný provokatér trombózy.
Prevence trombofilie by také měla zahrnovat mírnou a pravidelnou fyzickou aktivitu:
- dlouhé procházky na čerstvém vzduchu;
- snadné jogging;
- jízda na kole;
- plavání;
- nordic walking atd..
Pro včasné odhalení rizika vzniku trombu je nutné každoročně podrobit komplexní prohlídce. Ženy, které plánují těhotenství, musí být vyšetřeny na faktory srážení krve nejpozději v prvním trimestru a pokud možno před genetickým vyšetřením na markery trombofilie podrobeny genetickým testům.
Trombofilie - co je to nemoc?
Schopnost srážení krve je přirozeným obranným mechanismem v těle. Pokud jsou stěny nádoby poškozené, nejbližší destičky změní svůj tvar z plochého na kulovitý, připojí se k sobě a ucpají poškození. Taková destička zabraňuje krvácení a zabraňuje pronikání škodlivých látek do cév. Po splnění své funkce se krevní sraženina rozpustí. Kombinace těchto procesů se nazývá hemostáza - systémy lidského těla odpovědné za udržování tekutého stavu krve, prevenci a zastavení krvácení a rozpuštění krevních sraženin..
Trombofilie je porušením hemostázového systému, ve kterém se zvyšuje pravděpodobnost trombózy. Je to onemocnění charakterizované tvorbou krevních sraženin v krevních cévách, tj. Trombů. Trombofilie nevede vždy k trombóze, ale významně zvyšuje riziko jejího výskytu. Nejedná se o nemoc, ale o patologický stav, který vede k onemocnění.
Příznaky trombofilie
Důležité: Pokud máte některý z následujících příznaků, měli byste se určitě domluvit s odborníkem. Trombóza může mít vážné následky, dokonce i smrt. Samoléčení je v tomto případě absolutně kontraindikováno..
Již jsme zjistili, že trombofilii nelze považovat za nemoc v plném slova smyslu. Tento stav může vést k nemoci, ale není. Podle mezinárodní statistické klasifikace ICD-10 je trombofilie zařazena do skupiny „Jiné poruchy koagulace“ pod kódem D68.
Patologie sama o sobě je asymptomatická, u pacientů se nejčastěji nepozorují žádné projevy trombofilie. Jakékoli příznaky ve formě otoku a bolesti v nohou, cyanózy kůže, dušnosti, bolesti na hrudi a poruch srdečního rytmu nejsou spojeny s trombofilií, ale s trombózou různých etymologií. Výskyt těchto trombóz je však důsledkem trombofilie.
Diagnóza trombofilie
Vzhledem k absenci příznaků není trombofilie diagnostikována lékařem. Když však dojde k trombóze a existuje podezření na zvýšenou tendenci těla k jejich formování, lékař předepíše řadu studií, aby identifikoval trombofilii a určil příčinu jejího výskytu. Všechny typy diagnostických opatření k identifikaci trombofilií lze rozdělit do dvou tříd: hardware a laboratoř.
Hardwarové techniky zahrnují:
- Flebografie. Rentgenové vyšetření žilního systému se zavedením kontrastního činidla do krve. Pomáhá rozpoznat krevní sraženiny, známky zánětu, nádory.
- Dopplerovský ultrazvuk. Neinvazivní studie toku krve, která vám umožní posoudit rychlost pohybu krve v různých částech žil.
- Ultrazvuková angiografie. Jedná se o ultrazvukový komplex, který poskytuje trojrozměrný obraz všech lidských cév.
- Počítačová tomografie a magnetická rezonance. Jedná se o nejpřesnější metody moderní hardwarové diagnostiky, které vám umožňují znovu vytvořit trojrozměrný model krevních cév..
Jaké testy brát na trombofilii?
Laboratorní výzkumné metody jsou základem pro diagnostiku skutečné přítomnosti trombofilie u pacienta a příčiny jeho výskytu. Pokud má lékař podezření na trombofilii, je předepsán jeden z následujících typů testů:
- Obecná analýza krve. Tento rutinní test pomáhá identifikovat zvýšený počet červených krvinek a krevních destiček a odhadnout poměr objemu červených krvinek k celkovému objemu krve.
- D-dimer. Je to produkt rozkladu fibrinu, proteinu syntetizovaného v játrech. Jeho koncentrace ukazuje aktivitu tvorby a ničení krevních sraženin..
- Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT). Imitace procesu srážení krve. Ukazuje účinnost vnitřní koagulace.
- Protrombinový čas (PTT). Indikátor vnější dráhy koagulace krve. Obvykle jsou APTT a PTT předepisovány v kombinaci.
- Antitrombin III. Antitrombin III je přírodní antikoagulant. Nízká hodnota indikuje možnou trombofilii..
- Fibrinogen. Tento protein, rozpuštěný v krevní plazmě, se podílí na procesu srážení. Vysoká koncentrace je jedním ze příznaků trombofilie.
- Homocystein. Aminokyselina, která je syntetizována z methioninu, další aminokyseliny, která vstupuje do lidského těla spolu se živočišnými produkty: maso, mléko, vejce. Vysoká hladina indikuje zvýšenou tvorbu trombu..
- Lupus antikoagulant. Obvykle označuje přítomnost autoimunitního onemocnění. Jeho přítomnost také ukazuje na zvýšené riziko krevních sraženin..
- Antifosfolipidové protilátky. Vede ke zničení prvků buněčných membrán. Jejich nadbytek je indikátorem antifosfolipidového syndromu, u kterého se zvyšuje pravděpodobnost trombózy..
- Genetický výzkum. Odhalte změny v genech, ukažte příčinu trombofilie v její dědičné povaze.
Dědičná a získaná trombofilie: příznaky a příčiny, diagnostika a léčba
Trombofilie je chronické, pomalu progresivní onemocnění oběhového systému, při kterém je narušeno normální srážení a vznikají sraženiny tekuté pojivové tkáně, ve skutečnosti krevní sraženiny..
Navíc pro poruchu jejich typický vícenásobný vývoj v různých oblastech oběhového systému.
Příznaky jsou v počátečních stádiích velmi špatné. To je skutečný problém, protože v takové situaci není možné včas navštívit lékaře. Pomáhá táhnout dál, nemoc postupuje.
Klinický obraz se vyjasní, když je možné pomoci pouze radikálním způsobem, a ne vždy.
Diagnostika jako celek nepředstavuje žádné problémy, při pozdní návštěvě u lékaře však na ni prostě nezbývá čas. Podmínku je nutné opravit dříve.
Jak? Léky se používají. V kritických situacích je nutný chirurgický zákrok a mechanické odstranění sraženiny.
Trombofilie je běžné onemocnění: vyskytuje se u 3–5% celkové populace a přibližně u 40% případů hovoříme o mladých pacientech. Existují důvody (viz níže).
Mechanismus vývoje
V jádru vzniku patologického procesu se nacházejí dva faktory. Zpravidla se ne vždy setkávají společně. Spíše naopak.
Ale s paralelní existencí u stejného pacienta se průběh patologického procesu výrazně zhoršuje a přibližuje se nikoli chronickému, ale akutnímu nebo rychle progresivnímu.
Více dopodrobna:
Dědičná predispozice
Ovlivňuje nedostatečná syntéza některých proteinů a tzv. Koagulačních faktorů. Tento problém se vyskytuje, zejména u mužů, kvůli zvláštnostem genetického přenosu predispozice nebo samotné choroby.
Porucha je vrozená a může nějakou dobu zůstat latentní. Projev se týká dospívání nebo mládí, od 20 do 30 let. Případy pozdního debutu jsou prakticky neznámé.
Genetické formy trombofilie představují velké nebezpečí a je těžké je napravit, protože hlavní příčinu nelze změnit. Vždy bude s pacientem.
Je předepsáno trvalé léčení, po většinu života člověk bere drogy a je sledován odborníky.
Výsledek nemoci utrpěné v nedávné minulosti
Mluvíme o stavech, jako je vaskulitida a další zánětlivé degenerativní a jiné poruchy oběhového systému..
Na rozdíl od prvního mechanismu je tento mechanismus mnohem lépe přístupný korekci a je možné úplné vyléčení s včasným doporučením hematologovi. Stupeň nebezpečí a rizik však zůstává stejný. Zotavení je nutné, nemoc se nikam nedostane sama.
Dále se proces vyvíjí podle logiky vlastní patogeneze. Vlastnosti krve jsou porušeny. Stává se hustým, špatně prochází plavidly.
Zvyšuje se arteriální a žilní tlak, vytvářejí se krevní sraženiny různých velikostí a lokalizace. Pravděpodobně rychlý vývoj nekrózy končetin.
A při transportu sraženin existuje také plicní embolie (PE), další kritické podmínky. To vše jasně ukazuje, jak nebezpečná je nemoc..
Klasifikace
Psaní lze provést podle základní skupiny. Prvním kritériem je etiologie. To je jeho původ.
- Cévní forma. Vyvíjí se v důsledku průběhu systémové vaskulitidy, zánětlivých procesů, flebitidy infekčního a autoimunitního (mnohem častěji) původu. To také zahrnuje aterosklerózu, bez ohledu na její etiologii. Tento typ se vyskytuje poměrně často. Přibližně ve 20% případů.
- Hematogenní trombofilie. Nejčastější: vyskytují se v 60% klinických situací. To však pro pacienta představuje největší nebezpečí. Vyvíjí se v důsledku genetické poruchy, dědičné predispozice.
Je doprovázena rychlou tvorbou krevních sraženin v různých částech těla. Podmínka je plná srdečních záchvatů, mrtvice a dalších poruch a kritických změn.
- Hypodynamická forma. Ve většině případů má také dědičný původ. I když ne vždy. Je zde zapojen jiný mechanismus..
Patogeneze je založena na narušení normální kontraktility stěn tepen a žil, krevních stázích a v důsledku toho na tvorbě sraženin. Při spojení se porušování reologických vlastností tekuté tkáně stává riskantnějším, nemoc postupuje mnohem rychleji.
Pokud mluvíme podrobněji o porušení kvality krve, můžeme podrobně klasifikovat podle etiologie procesu.
- Změna spojená s přebytkem tvarovaných buněk. Na prvním místě jsou destičky, ale jsou možné možnosti.
- Odchylka od normální formy erytrocytů. Anémie srpkovitých buněk je považována za klasický případ. Je to relativně vzácné.
- Změna tekutosti plazmatu. Kapalná frakce zhoustne. Je to způsobeno skupinou nemocí. Z tohoto stavu vyplývá několik syndromů..
Můžete také rozdělit trombofilii na primární, způsobenou genetickým faktorem a sekundární, která se vyvíjí v důsledku jiných nemocí..
Všechny klasifikace používají lékaři k přesnému popisu stavu, posouzení vyhlídek na léčbu a vypracování terapeutických taktik.
Příznaky
Klinický obraz je heterogenní. Důvodem je možnost různé lokalizace krevních sraženin..
Obzvláště často jsou sraženiny umístěny v dolních končetinách (hluboké žíly), plicní tepně, srdeční cévy, mozek. Mírně méně často v rukou a sítnici.
Náklonnost k nohám
Je doprovázena skupinou nespecifických projevů:
- Bolestivé pocity. Zpravidla na jedné straně. Symetrické zapojení do patologického procesu je prakticky vyloučeno. Nepohodlí se zvyšuje při chůzi, stává se nesnesitelným s velkou krevní sraženinou.
- Laminess. Kvůli silné bolesti.
- Neschopnost normálního pohybu. Skutečné porušení hlavní funkce.
- Necitlivost. Dolní končetina je doslova „odebrána“. Jako po dlouhém sezení v jedné poloze. Důvodem tohoto stavu je narušení trofismu na místní úrovni, nedostatečný přísun živin a kyslíku do nervových tkání. Příznak je indikativní.
- Zčervenání a změna barvy pleti na fialovou, tmavou. Typický projev trombózy dolních končetin. Nekróza (gangréna) začíná bez lékařské péče.
- Pocit běžících třesů. Svědění.
Klinika je typická, ale nevyvíjí se okamžitě, ale během několika dnů nebo dokonce týdnů.
Trombóza plicní tepny
Když je poškozena plicní tepna, existují takové okamžiky:
- Roztažnost v hrudi.
- Pocit těžkosti v oblasti srdce. Je možné, že patologický proces je zaměňován za infarkt, útok anginy pectoris.
- Diferenciální diagnostika se provádí podle symptomatologie, je-li čas, je předepsáno ECHO-KG, případně několik dalších základních metod.
- Dušnost. Pocit nedostatku vzduchu i při plném dechu. Frekvence pohybů hrudníku se zvyšuje, což je způsobeno neschopností poskytnout kyslíku tkání.
- Tachykardie. Zvýšení počtu tepů. Až do významných rychlostí 120 - 150 úderů za minutu. Doprovází stejný proces. Tělo se tak snaží kompenzovat nedostatek výživy a buněčného dýchání..
- Hemoptysis. V důsledku rostoucí stagnace.
Je třeba provést rezervaci. Pokud trombus zablokuje více než třetinu lumen cév po dobu několika minut nebo dokonce rychleji, dojde k fatálnímu výsledku. Pacient často ani nemá čas pochopit, co se mu stalo.
Také s menším porušením se nemůžete uvolnit, protože jevy srdečního selhání se rychle zvýší.
Smrti nelze zabránit bez terapie. I když v dlouhodobém horizontu. Existuje několik týdnů, maximálně pár měsíců.
Mozková blokáda
Když je mozek zapojen do procesu, objevují se typické známky encefalopatie. Za předpokladu, že uzavření průměru nádoby není větší než třetina. Jinak dojde k cévní mozkové příhodě. Zde jsou popsány symptomy před mrtvicí.
Klinické příznaky chronických lézí mozkových tepen jsou následující:
- Syndrom bolesti. Pocity jsou lokalizovány v týle, koruně a na čele. Vyznačuje se dlouhým a těžkým průběhem, s nepohodlím je obtížné u drog ulehčit. Pokud se vůbec zastavil.
- Závrať. Porušení orientace v prostoru. Problémy s koordinací.
- Nevolnost, zvracení. Reflex. Zbavení se obsahu žaludku proto nepřináší úlevu.
- Poruchy vědomí. Zmatek. Synkopa a mdloby jsou možné. To je špatné prognostické znamení. Bez terapie nelze vyhnout mrtvici.
- Neurologické deficity různé povahy a závažnosti.
- Poruchy smyslových orgánů, také prudký pokles kognitivních funkcí.
Podrobný popis příznaků cévní mozkové příhody je uveden zde.
Trombóza koronárních tepen
Nakonec poškození srdce dává známky anginy pectoris:
- Těžká silná bolest v oblasti hrudníku. Pálení, prasknutí. Tato povaha nepohodlí naznačuje ischemii srdečního svalu. Jak odlišit bolest srdce od jiného čtení v tomto článku.
- Tachykardie. Zvýšení počtu kontrakcí svalového orgánu.
- Zvýšená dýchací frekvence. Pro normalizaci buněčného metabolismu. Tento mechanismus však neposkytuje výslovnou kompenzaci.
- Poruchy vědomí. Ne vždy.
- Cyanóza nasolabiálního trojúhelníku. Modré zabarvení kolem úst.
Klinické příznaky postižení horní končetiny se liší od příznaků postižení nohou.
Příznaky jsou hodnoceny na místě. Je téměř nemožné mluvit o trombofilii hned vedle netopýra, navzdory zjevným příznakům sraženiny nebo několika současně. Vyžaduje se diagnostika.
Trombofilie v těhotenství
Během těhotenství je možné snížit intenzitu produkce určitých proteinů a koagulačních faktorů. Nebo naopak, přebytek.
Nastávající matky s takovými problémy měly zpravidla nemoci oběhového systému již před počátkem. O čem oni sami možná nevěděli.
Obvykle jsou všechny ženy v práci vystaveny vysokému riziku. Proto má smysl se občas (jednou za 2-3 měsíce) ukázat hematologovi jako preventivní opatření.
Obzvláště s tendencí k problémům s krevními cévami: pokud dojde ke zvýšení krevního tlaku, nepochopitelnému otoku končetin, zejména na jedné straně, bolesti neznámého původu, problémům s chůzí a dalšími klinickými příznaky.
Důvody
Faktory rozvoje, pokud mluvíme přímo o základních bodech, jsou porušením syntézy proteinu C nebo koagulačního faktoru V.
Obě situace jsou obvykle dědičné. Pokud mluvíme o prvním jmenovaném viníku, je to běžnější. Způsobuje vážné poruchy oběhového systému.
Druhý důvod je rozšířenější. Obvykle jako součást Leidenova syndromu, mutace v jediném genu, která způsobuje normální produkci koagulačního faktoru V.
Tito pacienti jsou náchylní pouze k rozvoji trombofilii nebo zvláštním případům krevních sraženin..
Rehabilitační opatření v takové situaci jsou čistě symptomatická. Nelze radikálně pomoci, protože faktor je zásadní.
Toto není jediný druh porušení. Polymorfismus genu pro trombofilii je širší, jsou možné odchylky v jiných strukturách. Nemoc není dosud dobře pochopena.
Co se týče druhotných důvodů, začátek může vyprovokovat následující body:
- Obezita. Zvýšená tělesná hmotnost.
- Těhotenství. Jak již bylo řečeno.
- Autoimunitní onemocnění.
- Vaskulitida, ateroskleróza.
- Zhoubné nádory libovolného místa.
- Hypertenze a další.
Primární genetická nebo dědičná trombofilie je způsobena vnitřními příčinami, zatímco sekundární - vnějšími, je proto snazší eliminovat.
Diagnostika
Pacienti jsou vyšetřeni hematology. Úkol je poměrně obtížný, protože existuje mnoho faktorů rozvoje.
Přibližná taktika je následující:
- Orální dotazování pacienta. Jaké zdravotní potíže jsou přítomny. Jedná se o cenné informace, pokud jde o detekci možné lokalizace trombu, pokud existuje. Úkolem specialisty je systematizovat příznaky.
- Sběr anamnézy. Důležitý bod. Po obdržení informací má lékař možnost prozkoumat původ patologického procesu. Co je v diagnostickém rámci nejcennější.
- Obecný krevní test. Koncentrace destiček a jiných tvarovaných buněk zpravidla roste..
- Analýza markerů trombofilie v krvi, zejména hladiny specifického proteinu C a koagulačního faktoru V. Pokud se změní alespoň jeden z nich, nejpravděpodobněji dojde k dědičnému patologickému procesu..
- Cévní ultrazvuk. Dopplerova ultrasonografie. Posoudit rozsah poškození a přesné umístění trombu.
- Rentgen, angiografie.
- Je možné předepsat MRI cév. To je extrémní míra.
Diagnóza je poměrně obtížná, ale pokud lékař ví, kam má jít, nebudou problémy s včasným odhalením poruchy..
Léčba
Terapie se provádí co nejdříve. To vám umožní zlepšit prognózu a zabránit nebezpečným komplikacím..
Není mnoho možností dopadu. Pacientovi jsou dlouhodobě předepisovány léky ze dvou farmaceutických skupin:
- Protidestičková činidla. Používá se jako trvalé opatření. Účelem těchto léků je naředění krve. Jsou předepisovány moderní analogy kyseliny acetylsalicylové, vhodné pro dlouhodobé použití. Clopidogrel, ticlopidin a další. Podle uvážení lékařů.
- Trombolytika. Krátký kurz podle potřeby. Rozpusťte vazebný prvek sraženiny - protein-fibrin, čímž se zničí vznik.
Mezi názvy: Urokinase, Streptokinase nebo jiných modernějších jmen. Obvykle v nemocnici, protože je možné nekontrolované krvácení.
Není-li účinek, pokud trombus zůstane na svém místě, provede se operace k jeho mechanickému odstranění. Jedná se o minimálně invazivní postup pomocí endoskopu.
Plazmaferéza je systematicky prováděna u pacientů. Čištění kapalné krevní frakce. Obzvláště s dědičnými formami nemoci. Příslušný postup v kritických případech.
Předpověď
Vyhlídky jsou vágní, se systematickým léčením lze kompenzace dosáhnout téměř v 65–80% situací.
Ve zbývajících bodech jsou k dosažení úspěchu nutné opakované změny terapeutických taktik..
Při vzniku komplikací, jako je nekróza a další, nepřesahuje pravděpodobnost příznivého výsledku 30-35% nebo dokonce méně. Závisí na konkrétním stavu.
Možné důsledky
- Infarkt. V důsledku zablokování koronárních tepen.
- Ischemická mrtvice (ze stejných důvodů) nebo hemoragická s odtokem krve do mozkového prostoru.
- Plicní embolie.
- Nekróza dolních nebo horních končetin. Gangréna.
- V důsledku toho - těžké postižení nebo rychlá smrt.
Prevence komplikací je úkolem včasné léčby.
Trombofilie je komplexní onemocnění dědičné (primární) nebo sekundární etiologie. Je doprovázena implicitními symptomy v rané fázi, a proto představuje určité potíže, pokud jde o diagnostiku.
Terapie je také obtížná, dlouhodobá, možná celoživotní. Ale s kompetentním přístupem je možné toto porušení kompenzovat.
Trombofilie - příčiny, příznaky, léčba, prevence, diagnostika
Trombofilie - co je to nemoc?
Co je trombofilie? S čím je nemoc spojená a jak nebezpečná? Tyto otázky se týkají mnoha lidí, když vidí lékaře. Trombofilie je onemocnění, u kterého se zvyšuje riziko recidivy trombózy a jejich lokalizace je různorodá. Časté krevní sraženiny jsou způsobeny získanými nebo vrozenými abnormalitami v krevních buňkách.
Trombus je proces tvorby krevních sraženin, kde je poškozena cévní stěna, jejím účelem je zajistit bezpečnost vaskulárního systému. Samotný tento proces je fyziologicky normální, zabraňuje nadměrné ztrátě krve v místech poškození. Pokud je však trombotický proces nadměrný, pak již existuje patologická trombóza. Při zodpovězení otázky, co je trombofilie, můžete uvést ilustrativní příklad ve formě fotografie, která ukazuje zvýšenou aktivitu krvinek a tvorbu trombu. Nemoc však není vždy doprovázena tromboembolismem nebo trombózou, riziko krevních sraženin na různých místech oběhového systému je však výrazně zvýšeno..
Nyní je moderní medicína znepokojena problémem této choroby, protože poměrně často dochází k úmrtím v důsledku zablokování krevních cév. Dědičná trombofilie je nejčastěji diagnostikována. Podle statistik trpí touto chorobou v Evropě asi 15% lidí.
Nezaměňujte pojmy jako trombofilii a trypofilii. Toto jsou zcela nesouvisející termíny. Ale někdy slyšíte otázku: trypofilie, co to je? Koncept znamená fobii, strach z hromadění objektů se zaobleným tvarem, díry ve shluku. Trypofilie je tedy spojena se strachem a nepohodlím, například s lotosovými semínky, voštinami a nejedná se o nemoc, která se projevuje jako patologie v těle.
Příznaky trombofilie
U nemoci často neexistují žádné příznaky. Někdy je v žilách nohy trombóza. To způsobuje zarudnutí, otok a nepohodlí. Tyto příznaky trombofilie se nazývají hluboká žilní trombóza. Krevní sraženiny nebo krevní sraženiny jsou ošetřeny speciálními ředidly krve. Je možné diagnostikovat toto onemocnění trombofilií pomocí zařízení, která vám umožní pořídit fotografii, například provést ultrazvukové vyšetření.
Krevní sraženiny jsou nebezpečné nejen pro zdraví, ale mohou být fatální, pokud přijdou a vstoupí do krevního oběhu do životně důležitých orgánů.
- potíže s dýcháním;
- necitlivost chodidel a nohou;
- bolest na hrudi při vdechování;
- srdeční infarkty v mladém věku;
- otok, bolestivost v místě vzniku trombu - to jsou nejzjevnější příznaky trombofílie;
- cardiopalmus;
- vykašlávat krev;
- poruchy těhotenství, neustálé potraty.
Druhy nemocí
Při zodpovězení otázky, co je trombofilie, je třeba pochopit, že vývoj onemocnění může záviset na mnoha faktorech. Její dopravci jsou podle statistik téměř dvě pětiny světové populace. Každoročně se zaznamenává nárůst nemoci. Existují dva hlavní typy patologie - vrozená a získaná trombofilie. U dědičné choroby se v genech vyskytují různé abnormality.
- nedostatek proteinu S a C, stejně jako antitrombinu III. Proteiny regulují intenzitu srážení, takže pokud jsou nedostatečné, dochází k nadměrné tvorbě trombu. Antitrombin III vytváří sloučeniny s trombinem, což vede k vzájemné inaktivaci. Složka je jednou z nejdůležitějších v antikoagulačním systému;
- molekulární abnormality fibrinogenu;
- polymorfismus genu faktoru V. Defekt se objevuje v genu, který nese informaci o pátém faktoru při koagulaci krve. Tento faktor se také nazývá Leidenova mutace;
- substituce jednoho nukleotidu G20210A;
- zvýšené hladiny lipoproteinů.
Trombofilie, která je výsledkem léků, zranění nebo současných nemocí, se získá. Nevznikají nečekaně a spontánně, vždy existuje důvod pro výskyt patologie..
- . V důsledku narušení složení krve, anomálií v koagulačním systému nebo hemostáze destiček existuje tendence k opakující se trombóze krevních cév různé lokalizace. Toto je jeden z nejnebezpečnějších typů nemocí. Fotografie ukazuje, jak se tvoří krevní sraženina v důsledku poruch způsobených trombofilií. Může to způsobit tromboembolismus, tj. dojde k akutnímu zablokování cévy. Existují dva typy hematogenní trombofilie. První skupina je spojena se změnami buněčného složení krve a jejích reologických vlastností. Druhá skupina je spojena s primárními poruchami hemostatického systému;
- spojené s poruchami oběhového systému;
- zahrnují onemocnění, jako je vaskulitida a ateroskleróza.
Trombofilie v těhotenství
Často se shoduje, takže se projevuje dědičná trombofilie a těhotenství. Důvodem je skutečnost, že žena, která očekává, že dítě vyvine další kruh krevního oběhu - placentární, má své specifické vlastnosti a způsobuje další zatížení těla. Trombofilie je onemocnění, při kterém je narušen koagulační systém krve, vzniká možnost závažných komplikací, proto těhotenství a trombofilie je nebezpečná kombinace, která vyžaduje zvýšenou pozornost žen a lékařů.
V těle ženy během vývoje těhotenství dochází k velkým změnám, zejména ke zvýšení srážení krve. Je to způsobeno snížením krevní ztráty během porodu nebo takovými patologickými stavy, jako je placentární narušení, potrat. U trombofilií je riziko krevních sraženin vysoké, a proto, když se k tomu přidají fyziologické vlastnosti v průběhu těhotenství ve formě zvýšené koagulační schopnosti, vzniká ještě větší nebezpečí.
U těhotných žen se často vyskytuje hematogenní typ onemocnění spojený s antifosfolipidovým syndromem. Průběh onemocnění je navíc obvykle nepředvídatelný a neexistuje univerzální léčebný režim. Trombofilie se obvykle žádným způsobem nesmí projevit, ale během těhotenství se riziko trombózy zvyšuje šestkrát. Hlavním nebezpečím může být potrat během krátké doby těhotenství. Tento stav je plný skutečnosti, že v cévách, které vedou k placentě, se mohou tvořit krevní sraženiny, které způsobují hypoxii a vývojové zpoždění plodu. Živiny přestávají vstupovat do dětského těla, což vede k placentární nedostatečnosti, placentární exfoliaci, malformacím, potratům a předčasnému porodu.
Předpokládá se, že se nemoc v žádném případě neprojeví až do deseti týdnů. Nejsou k dispozici údaje o vlivu patologie na vývoj časného těhotenství. Ve druhém trimestru se obvykle také trombofilie chová klidně a nepříjemné následky se objevují jen zřídka. Riziko komplikací se zvyšuje po 30 týdnech, pak může dojít k přerušení placenty.
Pokud je s touto nemocí možné dítě porodit, potom se narození obvykle objeví dříve, než je datum splatnosti, a to ve věku 35–37 týdnů. Tento scénář je považován za příznivý..
Při stanovení diagnózy během těhotenství by měl lékař sdělit ženě, co je trombofilie, a okamžitě léčbu předepsat. Průběh terapie sestává z léků, speciální stravy a cvičení. Při přísném provádění všech lékařských doporučení jsou šance na porod a porod zdravé dítě velké. Je důležité si uvědomit, že k předčasnému porodu dojde častěji před 40 týdny. Ale na moderní úrovni medicíny jsou kojenci narození v dřívějším stádiu kojeni, takže trombofilie není trestem pro ženu, která chce mít děti. V případě diagnózy „genetické trombofilie“ je důležité předem naplánovat těhotenství a poté se riziko možných komplikací sníží.
Diagnóza nemoci
Diagnóza trombofilie má obvykle řadu obtíží. Důvodem je zejména to, že se choroba v žádném případě nemůže projevit a nemá příznaky. K objasnění nemoci je nutné kontaktovat flebologa, vizuální prohlídku pacienta, hardware a laboratorní diagnostiku.
Při počátečním vyšetření určí lékař umístění poškozené oblasti a stupeň jejích změn. Pacienti si obvykle stěžují na otoky, hypertermii v oblasti žil s křečovými žilami, tažné bolesti po sezení nebo chůzi. Při hmatu je určena silná bolest. Již na základě těchto příznaků lékař předepisuje obecný krevní test, studie obsahu D-dimeru, koagulogramu.
Laboratorní analýza trombofilií zahrnuje studium genů pro receptory destiček, faktorů srážení krve, fibrinolýzy atd. Ve skutečnosti jsou stanoveny genetické markery trombofilie, které hrají důležitou roli při výskytu vrozeného typu onemocnění. Existují dva typy polymorfismu - heterozygotní a homozygotní. Poslední z nich je považována za závažnější z hlediska komplikací a léčby..
Potřeba testování genetických markerů je stanovena flebologem individuálně a závisí na klinickém obrazu.
- přítomnost tromboembolických nemocí v mladém věku;
- flebeurysm;
- mrtvice a srdeční infarkt;
- kardiovaskulární onemocnění v bezprostřední rodině;
- porušení spojená s průběhem těhotenství: placentární nedostatečnost, retardace intrauterinního růstu, smrt plodu, placentární narušení, potrat, rané potraty, toxikóza, těžké formy gestózy;
- použití perorálních antikoncepčních prostředků;
- opakující se tromboembolismus;
- obezita.
Instrumentální diagnostika nemoci je velmi poučná. Počítačové programy poskytují podrobné výsledky o stavu žil, chlopní, lumenů, trombotických mas.
- Dopplerovský ultrazvuk vám umožňuje určit rychlost a směr průtoku krve v různých částech cévy. Tato metoda nedává příležitost studovat údaje o struktuře a anatomii žil..
- Ultrazvuková angiografie dolních končetin. Studie je založena na schopnosti tkání různými způsoby odrážet a absorbovat ultrazvukové vlny. Studie se provádí pouze pro závažné indikace, protože se jedná o invazivní diagnostickou metodu. Během procedury je do nádoby vstřikováno kontrastní činidlo, zařízení sleduje jeho pohyb, čímž vytváří trojrozměrný obraz všech žil a tepen. Po dopplerovské ultrasonografii se doporučuje provést angiografii..
- Flebografie - rentgenové vyšetření pomocí kontrastní látky obsahující jód.
- Fleboscintigrafie - postup je také založen na metodě injekce kontrastního činidla, jedná se o radioaktivní izotop s krátkým poločasem.
- Spirální počítačová tomografie je nová, přesná diagnostická metoda. Umožňuje vytvořit objemovou 3D rekonstrukci a určit stav a umístění žil. Tento postup je nezbytný pro pohotovostní diagnostiku tromboembolismu..
- Magnetická rezonance.
Po stanovení diagnózy vám lékař sdělí, jaký druh onemocnění, trombofilii a předepíše nezbytnou léčbu. Kromě toho jsou pacientům předepsány rentgen hrudníku, aby se zabránilo plicní embolii.
Trombofilie - léčba
Léčba trombofilií začíná výběrem kvalifikovaného lékaře, jeho cílem je eliminace trombotických komplikací.
- antikoagulancia (hepariny s nízkou molekulovou hmotností), které snižují srážení krve;
- protidestičková činidla pro prevenci tromboembólie;
- léky, které zlepšují funkci jater;
- fibrinolytická činidla;
- kyselina listová má indikace pro určité typy onemocnění;
- s rizikem mozkového edému se doporučují glukokortikoidová léčiva (dexamethason).
Aby se předešlo komplikacím, doporučuje se používat preventivní opatření.
- třídy fyzikální terapie;
- nedostatek vzpírání, prodloužené postavení;
- na sobě lékařské kompresní punčochové zboží nebo elastické obvazy;
- plavání;
- elektromagnetická terapie;
- samomasáž;
- správná výživa;
- fytoterapie.
U trombofilií se doporučuje provádět následující cvičení: ležet na zádech, zvedat a spouštět nohy bez náhlých pohybů. Je možné použít hirudoterapii, kde se používají speciální lékařské pijavice.
Léčba trombofilií během těhotenství
Genetická trombofilie se často projevuje v období očekávání dítěte, proto by měla být léčba těhotných žen s takovou diagnózou zahájena co nejdříve. V tomto případě se používají přibližně stejné léky jako u jiných kategorií..
- Aescin;
- Nadroparin vápník;
- Troxerutin;
- Mannol;
- Dexamethason;
- Fraxiparin;
- Femibion-2;
- Wessel Douai F;
- někdy s APS je předepsán aspirin, aby se zabránilo trombóze a také aby se zabránilo gestóze.
- prenatální hospitalizace v porodnicko-gynekologické nemocnici pro trombózu mozkových žil;
- jsou pozorovány křečové žíly, v tomto případě je pacient poslán do chirurgické nemocnice, problém udržení nebo ukončení těhotenství je vyřešen;
- pacienti jsou přijati do neurochirurgické nemocnice, pokud dojde k nespecifikované žilní komplikaci.
Trombofilie - léčba lidovými prostředky
- Tinktura japonského Sophora. Musíte vzít 100 gramů semen a naplnit je půl litru dobré vodky. Trvejte na tom, že dva týdny na tmavém místě. Nástroj se bere 3krát denně před jídlem, 10 kapek tinktury se zředí ve čtvrtině sklenice vody.
- Hroznová šťáva se osvědčila, její každodenní použití snižuje aktivitu destiček.
- Infuze lučních listů. 2 čajové lžičky je třeba nalít sklenicí vroucí vody, přelít a vypít jednu třetinu sklenice před jídlem.
- Je užitečné používat infuze, džemy, kompoty z bobulí a malinových listů.
- Česnek je jedním z jedinečných přírodních prostředků, které mohou ředit krev, takže do své stravy můžete zahrnout 2-3 stroužky..
- Použitý extrakt z listů ginkgo biloba.
- Vícesložková infuze. Série, třezalka tečkovaná, 20 gramů; plody koriandru, kořen lékořice, bažina skořice, heřmánek, toadflax, sladký jetel každý po 10 gramech. Směs bylin se nalije do 500 ml vroucí vody a expozice se provádí po dobu 2 hodin. Poté je infuze filtrována a opilá, můžete přidat med. Dávkování je 200 ml dvakrát denně jednu hodinu po jídle.
Nepoužívejte byliny, které mají účinek na srážení krve v případě onemocnění - vodní paprika, kopřiva. Před použitím lidových léčivých přípravků se musíte bezpodmínečně poradit s lékařem, mnoho z nich má kontraindikace.
Dieta pro trombofilii
U této nemoci je předepsána speciální antitrombotická strava. Omezující potraviny, které mohou zvýšit viskozitu krve.
- sádlo, mastné maso, bohatý vývar;
- čokoláda;
- plnotučné mléko;
- luštěniny;
- hovězí játra;
- tvrdé sýry;
- káva, spousta zeleného čaje;
- celer, petržel, špenát;
- nemůžete jíst kořeněná a mastná jídla.
- brusinky, kalina, brusinka, chokeberry;
- plody moře;
- Zrzavý;
- Mořská řasa;
- červené ovocné nápoje a šťávy;
- obilná kaše - perlový ječmen, ovesné vločky, ječmen, pohanka,
- sušené ovoce - data, sušené meruňky, fíky, rozinky, sušené švestky.
Nebezpečí a rizikové faktory pro
Vývoj nemoci je ovlivněn dědičným faktorem (genetická trombofilie).
- krevní nemoci. Erytémie, ateroskleróza, křečové žíly dolních končetin, arteriální hypertenze;
- nemoci ovlivňující motorickou aktivitu (Schlatterova choroba), maligní formace, autoimunitní onemocnění (antifosfolipidový syndrom, systémový lupus erythematosus), polycystická ledvina může nepřímo ovlivnit vývoj patologie;
- infekční procesy;
- utrpěl infarkt nebo mrtvici;
- chirurgické zákroky;
- žilní katetrizace;
- nemoc jater;
- obezita;
- období těhotenství;
- nefrotický syndrom;
- některé léky (perorální kontraceptiva, prednison).
Prevence komplikací trombofilie
Bez ohledu na to, jak je lékař lékařem, nemůžete přesunout odpovědnost za své zdraví pouze na úspěchy moderní medicíny, je důležité si uvědomit, že se o něj musí starat každý člověk..
- přehodnotit svůj životní styl. Dnes je každý, kdo hodně sedí a trochu se pohybuje, ohrožen touto nemocí. Mírná fyzická aktivita, cvičení, fyzioterapeutická cvičení posílí pouze zdraví;
- řádná strava, odmítnutí nadměrné konzumace mastných a uzených a průmyslových polotovarů;
- snížit množství spotřebovaného masa;
- speciální režim pití - musíte vypít nejméně jeden a půl litru čisté vody denně;
- preventivní lékařské prohlídky.